Neurofibromatosis 1 y cavernomatosis múltiple familiar en un lactante con sialorrea profusa episódica / Neurofibromatosis 1 and multiple familial cavernomatosis in an infant with episodic profuse sialorrhoea

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Neurofibromatosis tipo 1 y trastorno por déficit de atención. Nuestra experiencia actual / Neurofibromatosis type 1 and attention-deficit disorder. Our current experience

Introducción. Los pacientes con neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) tienen una gran predisposición a desarrollar déficit de atención. El objetivo del estudio es determinar los pacientes controlados en nuestra sección de neuropediatría con NF1 y diagnóstico de trastorno por déficit de atención/hiperactividad (TDAH), valorando la adhesión y respuesta al tratamiento. Pacientes y métodos. Se identifica a los pacientes afectos de NF1 que siguen controlados entre el 31 de diciembre de 2015 y el 31 de junio de 2017, y de ellos, los que presentan diagnóstico de TDAH, revisando datos clínicos y de tratamiento. Resultados. Se ha controlado a 56 pacientes afectos de NF1, con una edad media de 9,83 ± 4,17 años. De ellos, 23 (41%) presentan diagnóstico clínico de TDAH, con una edad media de 7,53 ± 2,46 años en el momento del diagnóstico. El 48,8% de los niños en edad escolar está afecto de TDAH. Todos los pacientes menos uno recibieron tratamiento con estimulantes, con un tiempo medio de tratamiento de 3,85 ± 3,04 años. Continúan con el tratamiento 19 pacientes de los 22 tratados (86%). Once casos refieren una clara mejoría, y ocho, una mejoría moderada. Conclusiones. El TDAH es muy prevalente en niños con NF1. Se destaca la importancia de la identificación y el tratamiento del TDAH en niños afectos de NF1. Nuestra revisión muestra una buena adhesión al tratamiento con estimulantes, con mantenida buena respuesta en la mayor parte de los casos

Introduction. Patients with neurofibromatosis type 1 (NF1) have a high predisposition to develop attention-deficit disorder. The aim of this study is to determine the prevalence of NF1 patients with attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) diagnosis attending our Child Neurology Department. We assess patient adherence and medical treatment outcomes. Patients and methods. Identification of patients with NF1 being followed up from December 31 2015 to June 31 2017 with ADHD diagnosis. Clinical and treatment data were collected. Results. 56 patients with NF1 were enrolled in the study with a mean age of 9.83 ± 4.17 years. 23 patients (41%) were diagnosed with ADHD, mean age at ADHD diagnosis of 7.53 ± 2.46 years. School-age children with ADHD represented 48.8% of cases. All but one of the children received treatment, mean duration of treatment was 3.85 ± 3.04 years. 19 out of 22 patients (86%) continue medical treatment. Positive effects were reported by eleven patients with a moderate response in eight patients. Conclusions. Prevalence of ADHD in patients with NF1 is high. Early diagnosis and treatment of ADHD in patients with NF1 is highlighted by this study. Our study reveals good patient adherence and medical treatment outcomes in most patients